Refine -Affinare la diagnosi di WM - Percorso Varese

VARESE, 21 LUGLIO 2022

Università degli Studi dell'Insubria - Via Ravasi, 2
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Refine -Affinare la diagnosi di WM - Percorso Varese - Varese, 21 Luglio 2022

L’evento è accreditato per:
MEDICO CHIRURGO specialista in:
ematologia; oncologia; anatomia patologica

BIOLOGO

N. PARTECIPANTI: 5

CREDITI FORMATIVI: 26

 

La WM è una patologia che rappresenta l'1%-2% dei linfomi non-Hodgkin.
Il tasso di incidenza in Europa, corretto per età, è di 7,3 x milione nell’uomo e 4,2 x milione nelle donne.
L’età media, al momento della diagnosi, è di 63-75 anni.
La scelta terapeutica è guidata dalla presenza di segni e/o sintomi, di complicanze, di patologie concomitanti.
Una sperimentazione osservazionale recentemente lanciata per la diagnostica di nuova generazione e non invasiva in WM e IgM-MGUS sta raccogliendo l'interesse sulla WM di 20 centri clinici della Fondazione Italiana Linfomi.
Un nucleo di un crescente gruppo di lavoro di laboratori orientati alla WM per la diagnostica molecolare è già stato organizzato nel Nord Italia (Torino – Pavia – Varese), la cui attività è documentata da alcuni abstracts e pubblicazioni.

Tra questi laboratori sono già disponibili diversi requisiti tecnici:
- saggio ddPCR altamente sensibile per il rilevamento delle mutazioni MYD88L265P e CXCR4;
- analisi di cfDNA in tessuti non invasivi (cioè plasma e urina);
- competenza di citometria di flusso multiparametrico orientata a WM;
- NGS per analisi mutazionali mirate

Obiettivo del progetto è aumentare l'interesse diagnostico e terapeutico della Macroglobulinemia di Waldenström:
• sfida nell'identificazione precoce e diagnosi differenziale tra WM, IgM-MGUS e condizioni correlate (ad esempio amiloidosi, demielinazione polineuropatica, cryoglobulinemia, sindrome di Bing-Neel);
• mancanza di strumenti prognostici biologici per prevedere il rischio di progressione della WM sintomatica, nonché l'identificazione precoce di pazienti ad alto rischio;
• disponibilità di nuove terapie, più efficaci e meno tossiche della chemioterapia, ma caratterizzate da una somministrazione continua e a lungo termine, insieme a lievi effetti collaterali che possono alterare la QoL (ad esempio, inibitori di Btk e Bcl-2);
• identificazione recente di pochi bio-predittori di risposta a farmaci specifici (ad esempio le mutazioni di MYD88, CXCR4 e TP53), eventualmente utile per personalizzare le decisioni di trattamento.

Per rispondere ad una serie di need tuttora insoddisfatti:
1. mancanza di consapevolezza tra i medici per quanto riguarda la necessità di analisi mutazionali per affinare la diagnosi di WM;
2. indisponibilità di strumenti diagnostici avanzati in molti centri (ad esempio, screening mutazionale, citometria di flusso avanzato, revisione istologica);
Per affrontare questi punti in modo efficiente è necessario affrontare diverse questioni tecniche:
• definizione della reale necessità di raccogliere cellule ordinate (ad es. CD19, CD138 e MNC), data l'elevata sensibilità dei nuovi strumenti diagnostici (ad esempio ddPCR);
• definizione del tessuto migliore per le analisi mutazionali, dato l'alto tasso di falsi negativi in PB di pazienti pretrattati (ad esempio BM vs plasma).

Con il supporto di un team di esperti dell’AOU CITTÀ DELLA SALUTE E DELLA SCIENZA DI TORINO – A.O. ORDINE MAURIZIANO DI TORINO – A.S.L. CITTÀ DI TORINO realizzeremo un percorso FSC rivolta al team dell’Ematologia Università dell’Insubria, Varese che si svilupperà in una serie di incontri, oltre al lavoro sul campo, a partire dal 21 luglio 2022 e con conclusione entro il 15 dicembre 2022.

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